ELA: ¿puedes ser propenso a una enfermedad neurodegenerativa?

La ELA se puede presentar tanto en hombres como mujeres en edad adulta

La degeneración progresiva de las células motoras que envían información a nuestro cerebro y posteriormente a los músculos, es conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o  “enfermedad de Lou Gehrig”.

Esta enfermedad degenerativa afecta las células nerviosas y la médula espinal, ocasionando que el individuo pierda la capacidad voluntaria de controlar sus músculos y en una etapa avanzada de la misma, pierda completa movilidad de su cuerpo.

Para muchos investigadores, esta enfermedad es un “trastorno devastador” que imposibilita el movimiento de los músculos y hace que con el paso del tiempo, estos se atrofien. Inicialmente afecta las extremidades superiores e inferiores y posteriormente todo el cuerpo.

Síntomas

A medida que la ELA se manifiesta en el individuo, los síntomas pueden pasar desapercibidos, pero es necesario tener presente los siguientes:

  • Debilidad muscular en brazos, piernas y en músculos del habla propios de tragar
  • Frecuentes calambres musculares en brazos y pies
  • Deficiente para proyectar la voz o hablar
  • Dificultad para tragar y falta de aliento, en etapas ya más avanzadas.

La evolución de esta enfermedad  toma un carácter individual con cada persona, por lo que no todos tienen los mismos síntomas ni una progresión genérica y genética del trastorno necesariamente.

De acuerdo a las investigaciones de la The ALS Association, más del 60% de las personas tuvieron como síntoma inicial; una debilidad muscular reflejada en actividades sencillas como levantar una taza, cerrar un botón o lavarse las manos, actividades propias de la vida cotidiana.

Las investigaciones de esta asociación dedicada a  promover espacios de atención y tratamiento para la ELA, han arrojado que esta se desarrolla entre los 40 y los 75 años de edad, siendo los 55 años la edad promedio de los diagnosticados.

Pese a esto, hay individuos que son diagnosticados entre los 20 y los 40 años de edad, siendo una enfermedad más común en hombres que en mujeres, de raza blanca.  A medida que avanzan la edad, existe mayor incidencia de este trastorno.

Tipos de ELA

Se han logrado describir dos tipo de ELA, ellas son:

Esporádica: es la más común. El 90% de las casos son de este tipo y puede tenerla cualquier persona que presente los síntomas antes descritos y haya sido diagnostiacada por un especialista.

Familiar: Ocurre más de una vez en un núcleo familiar, siendo una herencia predominantemente genética y representa un porcentaje muy bajo de los casos.

Diagnóstico

Esta enfermedad es difícil de diagnosticar y en la actualidad no existe una sola prueba que permita un diagnóstico definitivo. Tras una exhaustiva evaluación del paciente, logra determinarse la enfermedad y verificar que no se trate de otra patología que la imita.

Los procedimientos para diferenciar un diagnóstico exacto deben incluir tomografías, análisis de velocidad de la conducción nerviosa, estudios de sangre y orina, resonancia magnética, mielograma de la columna cervical, biopsias de los músculos y exámen neurológico completo.

Necesario saber

Esta enfermedad que afecta la capacidad voluntaria de los músculos, no es contagiosa y es la responsable de casi dos muertes por cada 100 mil habitantes en los Estados Unidos. Según estimaciones unos 30 mil estadounidenses podrían padecer de este trastorno en cualquier momento.

La calidad de vida de los diagnosticados varía. Algunas personas viven entre los 3 y los 5 años luego del resultado, pero hay quienes pueden superar 10 años o más sin mayores complicaciones. En algunos casos se ha revertido la enfermedad.

Si bien los estudios sobre la ELA están adelantados en los Estados Unidos y existen asociaciones de ayuda e investigación, esta enfermedad no distingue de raza, etnia ni tampoco nivel socioeconómico.

Para el año 1995, fue aprobado el Riluzole como primer tratamiento para la enfermedad, el cual ha permitido un avance más lento de la misma, permitiendo que el paciente tenga mayor funcionamiento de sus músculos cuando la enfermedad está en su etapa inicial o no crónica.

  Un caso inusual

Stephen Hawking, el científico contemporáneo más importante del mundo, falleció a los 76 años de edad, tras vivir más de 50 años diagnosticado con ELA. Dependió durante años de la tecnología para bañarse, vestirse, comer, moverse y hablar. Él podía mover algunos dedos de una de sus manos.

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#enfermedad ELA

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