¿Deberías probar una prueba genética en la casa?

Las compañías de pruebas dicen que los kits te indicarán si estás en riesgo de tener cáncer, una enfermedad cardíaca y más. Qué saber antes de que compres
¿Deberías probar una prueba genética en la casa?
23andMe es una de las pruebas genéticas caseras que hay en el mercado.
Foto: Shutterstock

Hace un par de meses, 23andMe (líder de pruebas genéticas caseras) introdujo la primera prueba de cáncer de mama de venta libre. Poco después, otra compañía llamada Color lanzó una prueba genética en el hogar para detectar enfermedades del corazón.

Estos productos difieren en aspectos importantes: la prueba de enfermedad cardíaca de Color requiere una receta médica, mientras que la prueba de cáncer de mama de 23andMe no. Pero ambos han aumentado el debate entre médicos, organismos reguladores y consumidores sobre las pruebas genéticas en el hogar.

Quienes están a favor de las pruebas las ven como una forma cómoda y económica de brindarles a los consumidores acceso directo a información vital sobre su salud. Por unos pocos cientos de dólares, recibes un kit en tu casa, escupes saliva en un vial, lo envías de vuelta a la empresa y verificas en línea unas semanas más tarde para ver los resultados.

“La información genética es una forma poderosa de motivar a las personas para que se interesen más y sean dueños de su propia salud”, dice Kathy Hibbs, directora legal y reguladora de 23andMe. “Y las pruebas directas al consumidor nos ayudan a brindar esa información a personas que, de otra manera, no podrían acceder a ella, ya sea por la forma en que funcionan los seguros o porque no acuden al médico en primer lugar”.

Sin embargo, los críticos dicen que las cuestiones planteadas por las pruebas genéticas de venta libre son más complejas que las planteadas por otras pruebas caseras, como por ejemplo, el uso de un monitor de presión arterial casero.

Les preocupa que dichas pruebas puedan generar una falsa sensación de seguridad (o un miedo innecesario) entre los consumidores que, en principio, no comprenden lo que significan los resultados o que reciban resultados inexactos.

También se preocupan por la privacidad: la información médica obtenida en línea a menudo no está sujeta a las mismas protecciones legales que la información que se adquiere en un hospital o consultorio médico. Además, la naturaleza integral de la información genética (combinada con la realidad de que los resultados afectan no solo a las personas que solicitan la prueba sino también a sus familias) aumenta esas preocupaciones.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) advirtió a los consumidores sobre las pruebas genéticas de venta libre e indicó que, si bien pueden proporcionar cierta información útil, no están diseñadas para reemplazar una evaluación exhaustiva de los profesionales médicos.

Pero la agencia también ha abierto el camino para que más pruebas ingresen al mercado. Por ejemplo, las pruebas de portadores (que te indican tu riesgo de transmitir ciertas afecciones, como la fibrosis quística, a tus descendientes) ya no requieren la aprobación de la FDA antes de venderse.

Además, gracias a los avances en el campo, las pruebas genéticas caseras son cada vez más comunes y asequibles. “La velocidad de la tecnología de secuencia genética ha aumentado y el costo ha bajado mucho”, indica Michael Watson, presidente del Colegio estadounidense de genética médica. “Cuando se combinan estos avances con el poder de Internet, es más fácil que nunca brindar esta información a cualquiera”.

Esto es lo que necesitas saber sobre las pruebas genéticas y qué debes tener en cuenta si las estás considerando.

El ADN (DNA) no es tu destino

Erica Ramos, presidenta de la Sociedad nacional de asesores en genética, sugiere que te imagines tu riesgo de enfermedad como las canicas en un frasco, donde el frasco lleno indicaría que vas a desarrollar la afección en cuestión.

Considera una enfermedad mental: si tienes antecedentes familiares de esquizofrenia, comienzas con algunas canicas en tu frasco. Cosas como no dormir lo suficiente y consumir drogas o alcohol agregan más canicas. Pero comer bien y hacer ejercicio pueden quitar canicas. “Es un intercambio constante entre los genes y el entorno”, dice Ramos. “Realmente necesitas entender ambas partes para saber cuál es tu verdadero riesgo”.

De hecho, la mayoría de las enfermedades, incluidas las que causan cáncer, Alzheimer y enfermedades del corazón que las compañías de pruebas genéticas analizan, no son principalmente genéticas. Según Watson, solo el 5% de todos los casos de tales afecciones se heredan. “La mayoría de las personas desarrolla formas más variadas de estas enfermedades”, agrega. “Eso significa versiones que se producen por una combinación de factores, incluida su salud subyacente, el entorno en el que viven y sus antecedentes familiares en sentido más amplio”.

Los “antecedentes o la historia familiar” pueden ser mucho más complicados que tener algunas variantes de genes dispersos. Por ejemplo, es posible que hayas heredado una mutación genética que aumenta tus probabilidades de contraer cáncer de mama. Pero también puedes tener rasgos que compensen ese riesgo, como otros genes que compensan al disfuncional. Los científicos todavía están descifrando cómo interactúan todos esos factores. Mientras tanto, los médicos analizan los resultados de salud reales dentro de tu árbol genealógico en busca de pistas sobre cómo se comportaría realmente uno de tus genes.

Tus órdenes médicas

La forma más precisa de obtener información sobre tus riesgos de salud genética sigue siendo a través de exámenes que un médico (a menudo, un oncólogo o un obstetra/ginecólogo) te solicita. Estas pruebas tienden a ser mucho más exhaustivas que las que se pueden adquirir de venta libre, ya que generalmente secuencian genes completos y analizan muchas variantes que se han relacionado con la enfermedad en cuestión.

¿Cuándo deberías considerar estas pruebas? Hay 3 instancias generales en las que los médicos pueden solicitar pruebas genéticas: si estás embarazada o buscas quedar embarazada (estas pruebas se llaman pruebas de portador); si tienes antecedentes familiares de una determinada enfermedad, como cáncer de mama o de ovario (lo que significa que varios familiares del mismo lado de la familia han desarrollado la enfermedad, a menudo, a una edad temprana); y si tienes síntomas de una enfermedad como Alzheimer, que a veces tiene un componente genético.

¿Qué te dirán? Las pruebas de portador te informarán sobre tu riesgo de transmitir decenas de enfermedades, como la fibrosis quística y la enfermedad de células falciformes, a tu descendencia. Estas son enfermedades que no tienes, pero de las que quizás tengas una copia de una variante de gen contribuyente. Otras pruebas genéticas solicitadas por el médico pueden ayudar a confirmar diagnósticos difíciles (como el de Alzheimer) o, cuando se combina con otra información, te brindan una mejor idea sobre tu riesgo de una enfermedad determinada.

¿Cuánto cuestan? Estas pruebas pueden llegar a costar miles de dólares. No obstante, si tu médico las solicita, lo más probable es que estén cubiertas por un seguro, en cuyo caso pueden costar tan poco como un copago por visita al consultorio.

Cuándo buscar asesoramiento genético

A menudo, se recomienda hablar con un asesor en genética antes de hacerte la prueba. Son profesionales de salud certificados (a menudo, cubiertos por un seguro) que pueden ayudarte a decidir si las pruebas tienen sentido para ti y, de ser así, cuáles te serán más útiles. Si optas por realizarte las pruebas, también pueden ayudarte a interpretar los resultados, decidir las medidas a tomar y comunicarse con tus familiares sobre lo que la información significa para ellos.

En la mayoría de los casos, tu médico te derivará a un asesor en genética, indica Ramos. Para ayudar con tu búsqueda, la Sociedad nacional de asesores en genética recomienda findageneticcounselor.com.

Cómo proteger tu privacidad

Si te preocupa la privacidad, nuestros expertos te aconsejan que elimines cualquier cuenta que contenga tu información genética una vez que descargues los resultados de la prueba.

Estos son los motivos: la Ley de portabilidad y responsabilidad de seguros médicos (la ley de privacidad conocida como HIPAA) protege solo la información manejada por entidades específicas, como médicos, hospitales y compañías de seguros. Las pruebas genéticas administradas por un proveedor de atención médica caen bajo esta ley. Las pruebas que compras directamente (de venta libre): No. Eso significa que, de acuerdo con las reglas de una compañía determinada, tu información genética se puede compartir libremente con científicos, compañías de seguros o, en teoría, con cualquier persona que esté interesada.

La Ley de No discriminación por información genética prohíbe que los empleadores o las compañías de seguro médico usen la información genética de una persona para tomar decisiones de empleo o seguro de salud. Pero esa ley no se aplica al seguro de cuidado a largo plazo, seguro de discapacidad o seguro de vida. Por lo tanto, tu información genética (un riesgo de desarrollo temprano de Alzheimer, por ejemplo, o cáncer de mama) puede usarse potencialmente en tu contra cuando buscas este tipo de seguro.

La buena noticia es que las compañías de pruebas genéticas están obligadas a cumplir cualquier promesa que hagan en sus propias políticas. 23andMe tiene una regla de suscripción voluntaria que le prohíbe vender tu información genética a menos que otorgues tu consentimiento expreso para proyectos de investigación específicos cuando te suscribas a sus servicios.

Los expertos en privacidad de Consumer Reports creen que esta es una mejor práctica que otras compañías de pruebas genéticas deberían adoptar. “Creemos que a los consumidores les beneficia recibir notificaciones y opciones específicas sobre los proyectos de investigación para los que se utiliza su información genética”, dice Katherine McInnis, abogada de Consumers Union, la división de defensa de Consumer Reports.

23andMe

Hasta ahora, 23andMe es la única compañía que obtiene la autorización de la FDA para tu prueba de riesgo de salud genético de venta libre. Esto significa que han demostrado a la agencia que sus pruebas son precisas y fáciles de entender para los consumidores. Pero ten cuidado: “aprobado por la FDA” no necesariamente significa “clínicamente útil”. 23andMe utiliza una tecnología mucho más simple que las pruebas que obtendrías en el consultorio del médico. En consecuencia, las pruebas de 23andMe no analizan todas las variantes en un gen dado ni todos los genes relacionados con una enfermedad dada.

¿Cuándo deberías considerar esta prueba? Muchos expertos médicos, incluidos los de Consumer Reports, dicen que la prueba de 23andMe es realmente buena solo como curiosidad. Si tienes un riesgo conocido de una de estas enfermedades (como antecedentes familiares o síntomas reales), debes consultar a un médico.

¿Qué te dirá? Como máximo, las pruebas de 23andMe te indicarán que tienes una versión de uno o dos genes que se han relacionado con un riesgo elevado de una enfermedad determinada. No te indicará si tienes todas (o ninguna) de las variantes relacionadas con esa enfermedad y no incluirá otra información, como los antecedentes familiares, en el análisis final. Eso significa que los resultados no te informarán mucho sobre tus posibilidades de desarrollar la enfermedad.

¿Cuánto cuesta? 23andMe no acepta seguros. Tu prueba de salud completa (que incluye pruebas para 11 afecciones, incluyendo Alzheimer, Parkinson y enfermedades celíacas, y más recientemente cáncer de mama) cuesta $199 dólares.

Otras opciones

Existe una lista cada vez más larga de otras opciones de pruebas genéticas que se pueden comprar en línea o incluso en farmacias. Las mejores son tan completas como las que tu médico podría solicitar y están disponibles solo con receta médica.

¿Cuándo deberías considerar estas pruebas? Son pruebas con receta relativamente asequibles que puedes comprar en línea, lo que podría tener sentido si no tienes seguro o si no conoces tus antecedentes familiares y deseas evaluar tu riesgo genético de padecer algo como el cáncer de mama o las enfermedades cardiovasculares. (Las compañías de seguros pueden negarse a cubrir tales pruebas genéticas sin antecedentes familiares).

¿Qué te dirán? Muchas de las pruebas con receta que compras en línea te informarán acerca de tu riesgo de salud genético del mismo modo que las pruebas solicitadas con órdenes médicas. En algunos casos, un médico o asesor genético real entrega los resultados de estas pruebas, por lo que también puedes obtener información sobre qué hacer a continuación.

¿Cuánto cuestan? Depende de la compañía y la prueba. Color (la compañía que acaba de lanzar una prueba cardíaca) vende una prueba BRCA que secuencia el gen completo por $99 dólares; el panel cardíaco de la compañía, que evalúa cientos de versiones de 30 genes vinculados a varias afecciones cardíacas, cuesta $250 dólares. Debido a que requieren una receta, las pruebas de Color (y otras parecidas) a menudo están cubiertas por un seguro.

Una guía para las pruebas genéticas caseras de 23andme

23andMe sigue siendo la única compañía donde puedes comprar pruebas genéticas sin receta médica. Este es un resumen rápido de sus pruebas:

Pruebas de portador

La prueba de portador de 23andMe es tan precisa como la que solicita tu médico, pero no es tan exhaustiva. Incluye pruebas de variantes genéticas asociadas con fibrosis quística, enfermedad de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs y algunas otras. Sin embargo, en la prueba faltan varias afecciones para las que los médicos recomiendan realizarse pruebas de portador, como la atrofia muscular espinal. Además, tu médico deberá confirmar cualquier resultado positivo con una prueba que solicite.

Cáncer de mama

La prueba de cáncer de mama de la compañía detecta tres mutaciones de BRCA. Las mujeres con al menos una mutación tienen desde un 45% hasta un 85% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama a los 70 años (en comparación con una probabilidad del 12% en la población general). Pero las mutaciones en sí son raras: solo 2 de cada 100 mujeres judías asquenazíes y 1 de cada 1,000 mujeres en el resto de la población las tienen. Y las pruebas negativas no significan que estás fuera de peligro. Existen más de 1,000 otras mutaciones de BRCA y muchos más factores no genéticos que contribuyen a tu riesgo de cáncer de mama. Si tienes un origen judío asquenazi, la prueba podría ser útil. Pero la mayoría de los expertos médicos dicen que es mejor hacerse una prueba de detección de BRCA completa en consulta con tu médico o asesor en genética.

Enfermedad de Alzheimer

Esta prueba detecta una variante del gen ApoE4 que puede aumentar tu riesgo de desarrollar Alzheimer de aparición tardía a casi el 80%. Solo las personas con dos mutaciones en ambas copias del gen tienen ese riesgo del 80%. Para todos los demás, el significado de los resultados es mucho más variable. Es más, muy pocos casos de Alzheimer de aparición tardía (solo del 2 al 3%, según el Colegio estadounidense de genética médica y genómica [ACMG]) son hereditarios. Eso significa que la mayoría de las personas que desarrollan Alzheimer no tienen la variante ApoE4 que analizan las pruebas de 23andMe y muchas personas que tienen la variante no desarrollan la enfermedad. La aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer (del tipo que aparece a los 50 o 60 años de edad) es una historia diferente: hay varios genes que están fuertemente asociados con esta enfermedad. Pero 23andMe no analiza estos genes. Y los médicos lo harán solo si tienes antecedentes familiares fuertes o si eres sintomático.

Enfermedad de Parkinson

Esta prueba analiza una variante genética que se cree que triplica el riesgo de Parkinson. Pero eso no es tan dramático como parece. Un resultado positivo significa que tienes un riesgo del 1% de desarrollar Parkinson, en comparación con el riesgo del 0.3% en la población general. Hay pruebas genéticas más completas para el Parkinson. Pero es probable que el médico solicite una sola si tienes antecedentes familiares fuertes de la enfermedad o si desarrollas síntomas a una edad temprana. Al igual que con el cáncer y la enfermedad de Alzheimer, se cree que solo una pequeña parte de los casos de Parkinson son genéticos.

Otras enfermedades raras

23andMe también ofrece pruebas de riesgo genético para otras 8 enfermedades, incluidas la enfermedad celíaca, la hemocromatosis y varios trastornos sanguíneos. El ACMG no recomienda la mayoría de estas pruebas porque no son clínicamente útiles. Por ejemplo, un resultado positivo en la prueba de celiaquía generalmente significa que tienes un 3% de riesgo de desarrollar la enfermedad (en comparación con el 1% en la población general). “Quitar todo el trigo de tu dieta debido a algo que tienes un 3% de posibilidades de desarrollar no es la mejor idea”, indica Ramos. “Es algo difícil de hacer y conlleva al menos algo de riesgo de deficiencia nutricional”.