¿Qué es el “gen de Angelina Jolie” y cómo influye en la supervivencia del cáncer de mama?

Una nueva investigación sugiere que las mujeres jóvenes que reciben tratamiento para el cáncer de mama y poseen la mutación en los genes BRCA no tienen menos probabilidades de sobrevivir que las que no son portadoras de esa falla genética

se sometió a una cirugía preventiva de doble mastectomía y extracción de ovarios y trompas de Falopio tras averiguar que tenía una mutación genética en los genes BRCA.

se sometió a una cirugía preventiva de doble mastectomía y extracción de ovarios y trompas de Falopio tras averiguar que tenía una mutación genética en los genes BRCA. Crédito: Getty Images

Las mujeres jóvenes que reciben tratamiento para el cáncer de mama y poseen la mutación en los genes BRCA, apodada popularmente como “el gen de Angelina Jolie”, no tienen menos probabilidades de sobrevivir que las que no son portadoras de esa falla genética, según un nuevo estudio.

La investigación publicada en la revista The Lancet Oncology, realizada en casi 3,000 mujeres jóvenes de 18 a 40 años, también concluyó que hacerse una doble mastectomía justo después de recibir un diagnóstico con este tipo de cáncer no mejora la tasa de supervivencia a los 10 años.

Pero los académicos dijeron que esa mastectomía quizás sí podría ser beneficiosa en el largo plazo.

Los que los expertos concluyen a la vista de estos resultados es que las mujeres jóvenes con un diagnóstico de cáncer de mama pueden tomarse tiempo para decidir si quieren hacerse una mastectomía o no.

Qué implica portar “el gen de Angelina”

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama de cuatro a ocho veces más que cuando no existe esa mutación genética.

El apodo de “el gen de Angelina Jolie” se popularizó después de que la actriz revelara que se hizo una doble mastectomía como prevención, sin haber sido diagnosticada de cáncer de mama, tras averiguar que era portadora de esa mutación y que tenía un 87% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Las mutaciones en estos genes evitan que el ADN se repare a sí mismo y aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer.

También están vinculadas a un aumento del riesgo de tener cáncer de ovario y de próstata.

Seguimiento durante una década

En el estudio, las mujeres ya diagnosticadas que tenían mutaciones BRCA tenían las mismas probabilidades de supervivencia a los dos, cinco y diez años que las mujeres que tenían cáncer pero no esa mutación.

Los investigadores analizaron los registros médicos de 2,733 mujeres tratadas por cáncer de mama en hospitales de Reino Unido y estudiaron su evolución durante un período de 10 años, entre 2000 y 2008.

El 12% de esas mujeres estudiadas tenían la mutación genética en los genes BRCA.

Las 651 mujeres que murieron en ese período de 10 años tenían las mismas probabilidades de supervivencia, independientemente de si eran portadoras o no del fallo genético.

Por otro lado, un tercio de las portadoras se sometieron a una doble mastectomía para extirpar ambos pechos. Los investigadores hallaron que esta cirugía no pareció mejorar sus probabilidades de supervivencia a los 10 años.

Más tiempo para decidir

“A las mujeres con un diagnóstico temprano de cáncer de mama que tienen la mutación BRCA con frecuencia les ofrecen dobles mastectomías poco después de su diagnóstico o de su tratamiento con quimioterapia”, le dijo a la BBC la autora del estudio, Diana Eccles, de la Universidad de Southampton,

“Sin embargo, nuestros resultados sugieren que esta cirugía no se tiene que hacer inmediatamente y a la vez que otros tratamientos”.

No obstante, la intervención quizás sí sea beneficiosa para que las pacientes reduzcan su riesgo a largo plazo, dos o tres décadas después del diagnóstico inicial.

Para Fiona MacNeill, de la fundación Royal Marsden, que pertenece al Servicion Nacional de Salud Pública de Reino Unido, (NHS por sus siglas en inglés), y no estuvo involucrada en el estudio, los resultados pueden darle más confianza a las mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama.

Ello “especialmente a las que tienen un cáncer triple negativo o a las portadoras del BRCA, de que la conservación del pecho con radioterapia es una opción segura durante la primera década tras el diagnóstico y que la doble mastectomía no es esencial ni obligatoria al inicio del tratamiento“.

“A la luz de esto, las mujeres jóvenes con cáncer de mama pueden tomarse su tiempo para valorar si someterse a una cirugía de pecho radical es la mejor opción para su estrategia de reducción de riesgo a largo plazo”.

Los autores del estudio destacan que los resultados de su investigación no se aplican a las mujeres de más edad.


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